بیماری گالاکتوزمی نوزاد چیست؟

بیماری گالاکتوزمی در نوزادان (GALT) یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به هضم گالاکتوز، قند موجود در تمام غذاهای حاوی شیر نیست. شرکت پرستاری در کرج دنیای آرامش، متخصص پرستار کودک در کرج در این مقاله بطور کامل در مورد اینکه بیماری گالاکتوزمی چیست صحبت کرده است لطفا تا انتهای مقاله همراه ما باشید.

بیماری گالاکتوزمی چیست
Facebook
Twitter
LinkedIn
WhatsApp
Telegram
Email
Print

اگر کودک مبتلا به GALT گالاکتوز بخورد، قندهای هضم نشده به جای استفاده از انرژی در خون تجمع می‌یابند. اگر GALT درمان نشود، می تواند باعث تشنج، عفونت های خونی جدی، آسیب کبدی یا حتی مرگ شود. با این حال، هنگامی که این بیماری در اوایل زندگی شناسایی شود و درمان مناسب بلافاصله شروع شود، کودکان مبتلا به GALT اغلب می توانند زندگی سالمی داشته باشند.

گالاکتوزمی یک بیماری با اشکال مختلف است که هر کدام علل و پیامدهای متفاوتی دارند. نوع گالاکتوزمی مورد بحث در این صفحه، گالاکتوزمی کلاسیک، تنها یک شکل از این بیماری است.

گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) در 1 نفر از هر 30000 تا 60000 نوزاد رخ می دهد. در افراد از همه گروه های قومی رخ می دهد، اما در افراد ایرلندی تبار شایع تر است.

تست پیگیری گالاکتوز

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد که آیا کودک شما هر یک از علائم GALT را نشان می دهد (به علائم اولیه زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی دارد، پزشک ممکن است شروع فوری درمان را پیشنهاد کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزاد نوزاد شما برای گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) خارج از محدوده طبیعی بود، پزشک کودک شما یا برنامه غربالگری دولتی با شما تماس می گیرد تا ترتیبی دهید که فرزندتان آزمایشات بیشتری انجام دهد. مهم است که به خاطر داشته باشید که نتیجه غربالگری خارج از محدوده لزوماً به این معنی نیست که فرزند شما به این بیماری مبتلا است. نتیجه خارج از محدوده ممکن است رخ دهد زیرا نمونه خون اولیه خیلی کوچک بود یا آزمایش خیلی زود انجام شد. با این حال، تعداد کمی از نوزادان این عارضه را دارند، بنابراین بسیار مهم است که برای آزمایش تاییدی به قرار ملاقات بعدی خود بروید. از آنجایی که اثرات مضر GALT درمان نشده می تواند در عرض چند روز پس از تولد رخ دهد، آزمایشات بعدی باید در اسرع وقت تکمیل شود تا مشخص شود که آیا کودک شما به این بیماری مبتلا است یا خیر.

آزمایش بعدی شامل آزمایش خون و آزمایش ادرار برای اندازه‌گیری مقدار برخی مواد موجود در بدن کودک شما می‌شود. قندهای هضم نشده زمانی که کودک GALT دارد در بدن انباشته می شود، بنابراین اندازه گیری میزان این قندها و سایر مواد می تواند به پزشکان کمک کند تا تشخیص دهند که آیا کودک شما به این بیماری مبتلا است یا خیر. افراد مبتلا به GALT دارای سطوح پایین آنزیم GALT و مقادیر بالایی از قندهای هضم نشده در بدن خود هستند. آزمایش ژنتیکی برای گالاکتوزمی کلاسیک نیز ممکن است برای تایید تشخیص ضروری باشد.

آزمایش گالاکتوزمی

عکس مربوط به آزمایش گالاکتوزمی

آزمایش گالاکتوزمی یک آزمایش خون است که به نوزادان برای بررسی یک اختلال ژنتیکی نادر به نام گالاکتوزمی داده می شود. این اختلال از تجزیه قند ساده ای به نام گالاکتوز در بدن جلوگیری می کند. گالاکتوز در بسیاری از غذاها و تمام محصولات لبنی یافت می شود. این شامل شیر مادر و شیر خشک کودک مبتنی بر شیر است.

به طور معمول، آنزیم های خاصی گالاکتوز را تجزیه می کنند. گالاکتوزمی زمانی اتفاق می افتد که یک تغییر ژنتیکی بر عملکرد این آنزیم ها تأثیر بگذارد. سه نوع گالاکتوزمی وجود دارد. نوع بستگی به آنزیمی دارد که تحت تأثیر قرار گرفته است:

  • کمبود GALT (گالاکتوز-1 فسفات اوریدیل ترانسفراز). این همچنین به عنوان گالاکتوزمی کلاسیک شناخته می شود. شایع ترین و شدیدترین شکل این اختلال است.
  • کمبود GALK (گالاکتوز کیناز).
  • کمبود GALE (گالاکتوز اپی مراز).

اگر کودک مبتلا به کمبود GALT، GALK یا GALE غذای حاوی گالاکتوز بخورد، سطوح بالای قند در خون تجمع می یابد. این می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود. اینها عبارتند از:

  • بیماری کبد
  • نارسایی کلیه
  • آسیب مغزی و حتی مرگ

اما با تشخیص و درمان به موقع، کودکان مبتلا به گالاکتوزمی می توانند زندگی سالمی داشته باشند.

کاربردهای آزمایش گالاکتوزمی

آزمایش گالاکتوزمی برای کمک به تشخیص گالاکتوزمی در نوزاد استفاده می شود. همچنین ممکن است به شناسایی کمبود GALT، GALK یا GALE کمک کند.

چرا کودک من به آزمایش گالاکتوزمی نیاز دارد؟

نوزادان در ایالات متحده باید این آزمایش را به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان انجام دهند. غربالگری نوزاد یک آزمایش خون ساده است که انواع بیماری های جدی را بررسی می کند.

در طول آزمایش گالاکتوزمی چه اتفاقی می افتد؟

یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی، پاشنه کودک شما را با الکل تمیز می کند و با یک سوزن کوچک پاشنه پا را فشار می دهد. ارائه دهنده چند قطره خون جمع آوری کرده و بانداژی را روی محل قرار می دهد.

آیا برای آماده شدن برای این آزمون باید کاری انجام دهم؟

هیچ آمادگی خاصی برای آزمایش گالاکتوزمی مورد نیاز نیست.

آیا این آزمایش خطراتی دارد؟

کودک شما ممکن است هنگام نوک زدن پاشنه پا کمی احساس نیشگون گرفتن کند و ممکن است کبودی کوچکی در محل ایجاد شود. این باید به سرعت از بین برود.

نتایج آزمایش گالاکتوزمی چه معنی ای می دهد؟

نتایج کودک شما برای گالاکتوزمی مثبت یا منفی خواهد بود. اگر نتایج منفی باشد، کودک شما این اختلال را ندارد. اگر نتایج مثبت باشد، احتمالاً کودک شما به آزمایشات بیشتری برای تأیید تشخیص نیاز خواهد داشت. این ممکن است شامل سایر آزمایش‌های خون، آزمایش ادرار و آزمایش‌های ژنتیکی باشد.

آیا چیز دیگری در مورد آزمایش گالاکتوزمی باید بدانم؟

هیچ درمانی برای گالاکتوزمی وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این اختلال را می توان با شیر خشک سویا یا برخی دیگر از شیرخشک های بدون لاکتوز تغذیه کرد. کودکان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند که از تمام شیرها و محصولات حاوی شیر اجتناب کنند. کودکان مبتلا به کمبود GALK و GALE ممکن است بتوانند مقدار محدودی لبنیات را در رژیم غذایی خود بگنجانند.

…::::::::::::: مقاله پیشنهادی: شروع تغذیه کودک با غذاهای جامد :::::::::::::..

شرکت پرستاری در کرج

شرکت دنیای آرامش با بیش از ۱۰ سال سابقه درخشان دارای مجوزهای لازم و معتبر، آماده ارائه خدمات پرستار سالمند در کرج، پرستار بیمار در کرج و پرستار کودک در کرج در تمام نقاط کرج و استان البرز و مشاوره در زمینه استخدام پرستار میباشد. استخدام پرستار ها در هر ساعتی که مد نظر دارید. با افتخار حدود ۵۰% مشتریانی که روزانه با شرکت دنیای آرامش درخواست پرستار دارند از معرف ها هستند. تمام تلاش تیم دنیای آرامش جلب رضایت شما مشتری عزیز و معرفی دنیای آرامش توسط خود شما به کلیه شهروندان استان البرز میباشد. لازم به ذکر است که جذب کلیه نیروهای شرکت دنیای آرامش توسط خود مدیریت و آموزش چهارچوب ها و قوانین توسط مدیریت داخلی مجموعه دنیای آرامش انجام خواهد شد. پس با اطمینان خاطر عزیزان خود را به ما بسپارید.